- 我们应该对多少DNA进行测序？是全部DNA（称为全基因组测序）还是仅部分DNA（例如特定基因）？
- 我们应该向婴儿父母提供什么样的测序结果？我们应该报告我们发现的所有结果，还是只报告有助于治疗婴儿的结果？
- 是否所有新生儿都能获得所需的医疗服务？通过新生儿筛查发现的疾病需要专门的医疗服务，而这些服务可能并不是每个地方都有的。有些家庭还可能因为居住地、语言障碍或社会经济因素而难以获得医疗服务。
- 如果没有针对特定健康状况的干预措施怎么办？只有不到10%的罕见疾病目前存在有效的治疗方法。
- 哪些数据会被存储下来？我们如何保证基因组序列数据或筛查结果私密又安全，同时允许适当访问以指导临床治疗？
- 这些信息会用于其他目的吗？这些信息可用于许多其他目的，如预测孩子成年后出现特定健康状况的可能性、医学研究或有关血亲的法律调查。
- 我们应该如何与家庭沟通，帮助他们做出正确的决定？家庭又该如何参与这项筛查？新生儿血斑筛查通常受到鼓励，但许多基因组结果本身具有不确定性，我们如何在两者之间取得平衡？
- 费用是多少？在新生儿血斑筛查中使用基因组分析技术所产生的额外费用是否是对税款的合理利用？